Абиотрофия сетчатки, или пигментный ретинит, представляет собой наследственное заболевание, вызывающее ухудшение зрения из-за поражения пигментного эпителия и фоторецепторов сетчатки. По различным данным, от этой патологии страдает около 1,5 миллиона людей по всему миру, а распространенность составляет примерно 1 случай на 4000 населения.
Заболевание имеет сложную клиническую картину и проявляется в различном возрасте в зависимости от генетических факторов.
Причины возникновения
Абиотрофия сетчатки обусловлена генетическими мутациями, которые могут возникать на этапах эмбрионального развития.
Существует три основных механизма наследования:
- Аутосомно-доминантный: Симптомы проявляются позже, обычно после 10 лет, а центральное зрение сохраняется дольше.
- Аутосомно-рецессивный: Редкая форма, проявляющаяся при наличии двух мутантных генов; чаще встречается в изолированных популяциях.
- Х-сцепленный: Тяжелая форма, проявляющаяся преимущественно у мужчин и быстро прогрессирующая, начиная с года жизни.
Симптоматика и проявления
Основные симптомы
- Ночная слепота (никталопия): Затруднения при слабом освещении. Один из первых признаков, обычно обнаруживаемый в возрасте от 10 до 20 лет.
- Сужение полей зрения: Концентрическое сужение, кольцевая скотомия; ухудшение периферического зрения, даже при ярком освещении.
- Светобоязнь и зрительные галлюцинации: Может проявляться ложным ощущением света и вспышек.
- Нарушение цветоощущения: Проблемы с восприятием синих оттенков, что свидетельствует о дисфункции колбочек.
- Снижение центрального зрения: В зависимости от типа наследования, острота зрения может сохраняться дольше или ухудшаться быстрее.
Формы заболевания
Абиотрофия сетчатки делится на следующие типы:
- Несиндромные формы: Потеря зрения является единственным проявлением.
- Синдромные формы: Сопровождаются другими заболеваниями, например, синдромом Ашера (потеря слуха).
Патогенез
Сетчатка состоит из нескольких слоев, и ключевую роль играет пигментный эпителий. При генетических дефектах работают проблемы с его функцией, что приводит к гибели палочковых фоторецепторов, ночной слепоте и снижению периферического зрения. Позднее страдают и колбочковые фоторецепторы, что приводит к ухудшению центрального зрения.
Диагностика
Для диагностики абиотрофии сетчатки используются различные методы:
- Офтальмологический осмотр: Выявляет изменения на глазном дне (побледнение диска зрительного нерва, сужение сосудов).
- Электроретинография (ЭРГ): Оценивает электрическую активность сетчатки и помогает выявить проблемы на ранних стадиях.
- Генетическое тестирование: Может установить специфические мутации, приводящие к заболеванию.
- Периметрия: Производится для оценки границ поля зрения.
- Цветоощущение: Оценивает состояние колбочек с помощью специальных тестов.
- Темновая адаптометрия: Оценка адаптации глаза к слабому освещению.
- Оптическая когерентная томография (ОКТ): Позволяет увидеть атрофию фоторецепторов и состояние пигментного эпителия.
Лечение
Генная терапия
Одним из революционных методов в лечении абиотрофии сетчатки является генная терапия, с использованием препарата Лукстурна (Luxturna).
Применение Лукстурны:
- Механизм действия: Вирусный вектор вводится субретинально, перенося нормальные копии гена RPE65 в клетки сетчатки, что позволяет производить недостающий фермент.
- Клинические испытания: Препарат получил одобрение от FDA и EMA в 2017-2018 годах, а в России в Федеральных НИИ используется с 2021 года на контрольных группах пациентов. Лечение покрывается государственным фондом «Круг добра».
- Процедура: Инъекция проводится по одному разу в каждом глазу с интервалом не менее 6 дней. После процедуры требуется наблюдение.
Противопоказания и осложнения
- Препарат не следует вводить при наличии аллергии на компоненты, инфекционных заболеваниях глаз. Возможные осложнения включают покраснение, светобоязнь и увеличение внутриглазного давления, хотя серьезные случаи редки.
Дополнительные методы лечения
- Ацетазоламид: Используется для терапевтического контроля кистозного отека макулы.
- Анти-VEGF препараты: Для лечения ухудшения состояния сетчатки.
- Факоэмульсификация катаракты: Необходима для удаления помутневшего хрусталика.
- Импланты: Устройства, такие как ARGUS II, могут быть применены на поздних стадиях заболевания. Эти импланты помогают восприятия света, но цветовое восприятие не восстанавливается.
Прогноз и профилактика
Прогноз заболевания варьируется в зависимости от механизма наследования:
- Аутосомно-доминантный: Наилучший прогноз. Сохранение остроты зрения у большинства пациентов до 30 лет.
- Х-сцепленный: Наиболее тяжелая форма, с возможным снижением остроты до 0,1 к пятому десятилетию жизни.
- Аутосомно-рецессивный: Обычно промежуточный между двумя предыдущими.
Профилактические меры
Рекомендуется носить солнцезащитные очки для защиты от УФ-лучей. Психологическая поддержка и генетическое консультирование играют важную роль в помощи пациентам и их семьям в понимании болезни и принятии решения по дальнейшему лечению.
Дифференциальная диагностика и лечение абиотрофии сетчатки
Абиотрофия сетчатки, или пигментный ретинит, представляет собой группу наследственных заболеваний, приводящих к поражению пигментного эпителия и фоторецепторов. Эта патология требует особого внимания при диагностике и лечении, так как её проявления могут пересекаться с другими заболеваниями. В данной статье рассмотрим ключевые аспекты дифференциальной диагностики, повреждений, методов лечения и прогноза.
Дифференциальная диагностика абиотрофии сетчатки
Для точного распознавания абиотрофии сетчатки необходимо учитывать её симптомы и отличительные признаки других заболеваний:
1. Дольчатая атрофия хориоидеи (атрофия Гирате)
- Наследование: Аутосомно-рецессивное.
- Симптомы: Развитие близорукости и ночной слепоты в раннем возрасте. Позже наблюдается ухудшение периферического зрения и частая задняя субкапсулярная катаракта.
- Общая информация: Это заболевание более редкое по сравнению с абиотрофией сетчатки и требует важной диагностики на ранних стадиях.
2. Хороидеремия
- Наследование: Х-сцепленный тип.
- Симптомы: Начинается с ночной слепоты в первом десятилетии жизни, с прогрессирующей потерей периферического зрения в подростковом возрасте. Центральное зрение сохраняется, но ухудшается к пятому десятилетию.
- Диагностика: На глазном дне можно наблюдать области атрофии пигментного эпителия и фоторецепторов, что отличает эту патологию от абиотрофии.
3. Другие формы ретинита
- Инфекционные и воспалительные заболевания: Например, хориоретиниты, которые могут приводить к схожей клинической картине, но вызваны инфекцией, интоксикацией или паразитами.
Поддержка и реабилитация
Организации, такие как «Чтобы видеть!», предоставляют значительную поддержку и обучают пациентов с наследственными заболеваниями сетчатки, обеспечивая адаптацию и улучшение качества жизни.
Прогноз и профилактика
Прогноз абиотрофии сетчатки варьируется в зависимости от типа наследования:
- Аутосомно-доминантный: Наиболее благоприятный; острота зрения сохраняется у большинства пациентов до 30 лет.
- Х-сцепленный: Наиболее тяжелая форма; ухудшение остроты зрения может достигать 0,1 или меньше к пятому десятилетию.
- Аутосомно-рецессивный: Промежуточный по тяжести.
Профилактика
Важно защищать сетчатку от УФ-излучения: носите солнцезащитные очки и регулярно проходите медицинские обследования. Генетическое консультирование помогает пациентам и их близким разобраться в наследственных факторах и принимать обоснованные решения о здоровье.
Заключение
Абиотрофия сетчатки — это сложное заболевание, требующее многогранного подхода к диагностике и лечению. Современные достижения в области генотерапии, наряду с правильной поддержкой и реабилитацией, открывают новые горизонты для пациентов. Непрерывный мониторинг научных исследований также может предоставить шанс на своевременное получение новых решений в лечении.
